Retinosis
Pigmentaria

La herencia de la retinosis pigmentaria puede ser:

Autosómica dominante

Esta forma de Retinosis suele tener una evolución benigna. Es posible que no aparezca ceguera nocturna ni pérdida de campo visual hasta la edad adulta y que las cataratas no supongan ninguna dificultad.

Autosómica recesiva

Es el más habitual y la mayoría son de tipo recesivo. Es una forma grave de RP con aparición temprana de ceguera nocturna, disminución del campo visual y cataratas.

Recesiva ligada al sexo

Es el más raro, la gravedad de la afectación es similar y algunas veces incluso peor que el recesivo.

También hay casos cuya herencia puede ser AD (mutación de “novo”).

Cuando existe una RP, las células de la retina llamadas bastones y conos mueren. En la mayoría de formas de RP, los bastones (encontrados principalmente en las regiones externas de la retina y responsables por la visión periférica y nocturna), son los primeros en degenerarse. Cuando las células de la retina más centralmente localizadas (conos) se afectan por RP, hay una pérdida en la percepción del color y la visión central.

En la exploración el fondo de ojo muestra lesiones características llamadas en espículas óseas, hay atenuación de los vasos sanguíneos, palidez papilar y edema macular.

Suele comenzar entre la primera a tercera década de la vida. Progresa lentamente, aunque puede cursar con brotes de empeoramiento.

La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. Hay diferentes formas clínicas:

• Retinosis Pigmentaria sin pigmento.
• Retinosis Pigmentaria unilateral.
• Retinosis Pigmentaria inversa.
• Retinosis Pigmentaria pericentral.

La RP puede asociarse a menudo a una gran diversidad de alteraciones sistémicas, como por ejemplo es el Síndrome de Usher: Alteración de herencia autosómica recesiva que cursa con sordera neurosensorial no progresiva y congénita de gravedad variable.

Otras asociaciones sistémicas son la Ataxia de Friedreich, el Síndrome de Laurence-Moon-Biedl, de Kearns-Sayre, de Cockayne, etc…

En las revisiones optométricas en la consulta de baja visión confirmamos que el resto visual, las ayudas y necesidades del paciente se mantienen estables y cubiertas.

Estos son los principales síntomas que refieren los pacientes con Retinosis pigmentaria:

• Fotofobia.
• Ceguera nocturna.
• Sensibilidad al contraste disminuida. Ésta se afecta antes que la agudeza visual.
• Dificultades para adaptarse a las distintas intensidades luminosas.
• Disminución de campo visual. Es decir: Deslumbramiento, dificultad para ver al atardecer y por la noche.
• Dificultad para bajar un escalón si no tiene buen contraste.
• Deslumbramiento a la luz del sol y dificultad para ver en la sombra.
• Dificultad para localizar obstáculos en la calle, por ejemplo una papelera o un bolardo.
• Dificultades en la movilidad.
• Dificultades para leer.
• Dificultades en la orientación y movilidad cuando el campo está restringido a partir de 20º-15º- 10º.
• Etcétera.

En nuestra consulta de Baja Visión utilizamos técnicas de rehabilitación visual que les permiten a nuestros pacientes aprovechar su resto visual para alcanzar los objetivos vitales que nos proponen: Leer libros, coser, ver cine o televisión, leer una factura o una carta del banco, cocinar, ver el número de un autobús, pagar con monedas, hacer crucigramas y un largo etcétera.

No hay dos personas iguales. Los objetivos de un paciente pueden ser muy diferentes a los de otro, pero para cada uno de ellos existen técnicas que permiten a las personas con Retinosis Pigmentaria desenvolverse con autonomía.

La Rehabilitación Visual tiene un pronostico variable de éxito en función del estadio de la patología, atendiendo fundamentalmente a la restricción de campo visual y agudeza visual.

Las sesiones de rehabilitación son sencillas y no ocasionan molestias.

Exploración

En SALUD VISIÓN no intervenimos los ojos ni prescribimos medicación, pero sí llevamos a cabo una exploración inicial de la salud visual del paciente con el objeto de evaluar el porcentaje de visión que conserva y sus características, es decir, su resto visual, siendo muy relevante el campo visual que conserva, sensibilidad al contraste, las agudezas visuales y limitaciones en la vida diaria.

Rehabilitación visual

Adaptamos las ayudas visuales y trabajamos con el paciente para conseguir que tenga un resto visual funcional y eficaz, enseñándole a ser más independiente y autónomo. En función de la limitación de campo, existen dificultades en la movilidad y orientación.

Seguimiento

Sin coste adicional, durante el primer año nos aseguramos de que el rendimiento de las ayudas visuales prescritas siguen siendo efectivas.

Es muy difícil hacer una estimación exacta del coste de un programa porque varía mucho dependiendo de cada caso.

Cada paciente es un mundo. No solo por los distintos grados de Retinosis Pigmentaria con los que nos encontramos en nuestra consulta, sino porque cada persona plantea objetivos diferentes. Hay quien otorga una importancia capital a la lectura, otros echan de menos el cine o les gusta entretenerse con pasatiempos. Y, por norma general, los pacientes nos plantean más de un objetivo, de ahí que sea tan difícil dar una estimación exacta del precio del programa.