Salud Visión 9 Causa Baja Visión 9 Retinosis pigmentaria

Retinosis pigmentaria

Es el nombre genérico que se aplica a un grupo de enfermedades hereditarias de la retina que se caracterizan por ceguera nocturna, pérdida progresiva de agudeza visual y reducción de los campos visuales.

Retinosis pigmentaria

¿Qué es la Retinosis Pigmentaria?

La Retinosis Pigmentaria (RP) es un término que agrupa diversas enfermedades hereditarias de la retina, conocidas por causar ceguera nocturna, pérdida progresiva de la agudeza visual, y reducción de los campos visuales. Esta patología afecta aproximadamente a una de cada 2.000 personas en España, siendo una causa principal de ceguera total, con más de 15.000 afectados y alrededor de 60.000 portadores de genes alterados.

Herencia de la Retinosis Pigmentaria

Autosómica dominante

Tiene una evolución más benigna, con posibles cataratas que no afectan significativamente la visión y retraso en la pérdida del campo visual y aparición de ceguera nocturna hasta la edad adulta.

Autosómica recesiva

Es la forma más común y severa de RP, caracterizada por una temprana aparición de ceguera nocturna y disminución del campo visual.

Recesiva ligada al sexo

Esta variante es rara y puede ser tan grave como la forma recesiva.

Progresión y Síntomas

La RP generalmente se manifiesta entre la primera y tercera década de vida, progresando lentamente con posibles periodos de empeoramiento rápido. Los síntomas iniciales incluyen la degeneración de los bastones, que afecta la visión periférica y nocturna, seguido por la afectación de los conos, que impacta la percepción del color y la visión central.

En la exploración oftalmológica, el fondo de ojo puede mostrar lesiones en espículas óseas, atenuación de los vasos sanguíneos, palidez papilar y edema macular, con variabilidad en la presentación de los síntomas y el aspecto del fondo de ojo entre pacientes.

La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. Hay diferentes formas clínicas:

  • Retinosis Pigmentaria sin pigmento.
  • Retinosis Pigmentaria unilateral.
  • Retinosis Pigmentaria inversa.
  • Retinosis Pigmentaria pericentral.

Asociaciones Sistémicas

Frecuentemente, la RP se asocia con otras condiciones sistémicas como el Síndrome de Usher, que implica sordera neurosensorial. Otras asociaciones incluyen la Ataxia de Friedreich y los síndromes de Laurence-Moon-Biedl, Kearns-Sayre y Cockayne, entre otros.

¿Cuáles son los síntomas de la Retinosis Pigmentaria?

Los síntomas de la Retinosis Pigmentaria varían entre los pacientes, pero hay varios comunes que son críticos para su diagnóstico y manejo:

  • Fotofobia: Sensibilidad excesiva a la luz.
  • Ceguera nocturna: Dificultad extrema para ver en condiciones de baja iluminación.
  • Sensibilidad al contraste disminuida: Afecta la capacidad de distinguir objetos del fondo, especialmente en condiciones de luz variable.
  • Disminución del campo visual: Los pacientes pueden experimentar deslumbramiento intenso y dificultades para ver en la penumbra, como al atardecer o por la noche.
  • Problemas de movilidad y orientación: Las restricciones en el campo visual pueden dificultar la movilidad segura, como bajar escalones sin suficiente contraste o evitar obstáculos en la calle.
  • Dificultades para leer: Adaptarse a diferentes intensidades de luz y la reducción de la visión detallada complican la lectura.

Estos síntomas pueden ser identificados y monitoreados en revisiones oftalmológicas regulares, donde un oftalmólogo puede evaluar el progreso de la enfermedad y sus complicaciones. Sin embargo, el optometrista juega un papel importante en el manejo cotidiano de la condición, ofreciendo soluciones adaptativas como lentes especiales o dispositivos de asistencia visual que mejoran la autonomía y calidad de vida del paciente.

Las evaluaciones optométricas en consulta de baja visión son esenciales para confirmar que las necesidades visuales del paciente se mantengan cubiertas y estables, facilitando así el acceso a innovaciones terapéuticas y posibles participaciones en ensayos clínicos. Un estudio genético, que puede ser recomendado por un oftalmólogo, es recomendable para entender las implicaciones para la descendencia y considerar terapias personalizadas.

¿Cuál es el impacto en la vida diaria de un paciente con retinosis pigmentaria?

El impacto de la retinosis pigmentaria en la vida diaria puede ser considerable, afectando la capacidad de un individuo para realizar tareas visuales comunes. Los síntomas como la pérdida de visión periférica y nocturna, la disminución en la sensibilidad al contraste, y la fotofobia complican actividades diarias como conducir, leer, y reconocer rostros. Esto puede limitar la independencia y aumentar el riesgo de accidentes. Además, la progresividad de la enfermedad requiere adaptaciones constantes en el estilo de vida y el entorno del hogar para asegurar seguridad y funcionalidad.

¿Pueden las personas con Retinosis Pigmentaria conservar su autonomía?

Sí, muchas personas con Retinosis Pigmentaria pueden conservar su autonomía gracias a estrategias y herramientas adecuadas de rehabilitación visual. La clave está en utilizar eficazmente el resto visual que conservan. Mediante el uso de dispositivos adaptativos como lentes especiales, filtros de luz, y tecnologías de asistencia digital, los pacientes pueden mejorar su capacidad para realizar actividades cotidianas. Además, el entrenamiento en habilidades de orientación y movilidad y el uso de tecnología accesible son fundamentales para facilitar su independencia en diferentes entornos.

Tratamientos y opciones de manejo

Para la retinosis pigmentaria, los tratamientos y opciones de manejo se centran principalmente en maximizar la visión restante y ralentizar la progresión de la enfermedad. Las opciones incluyen el uso de vitaminas y suplementos nutricionales que algunos estudios sugieren que podrían desacelerar la degeneración retinal. La terapia genética, los implantes de microchips retinianos y las prótesis de retina son áreas de investigación prometedoras pero aún en desarrollo. Además, la rehabilitación visual y el uso de ayudas visuales como lentes especiales, telescopios o software de magnificación son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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Dado que cada caso es único y los objetivos personales varían, es difícil proporcionar una estimación de costes precisa sin una consulta personalizada.