Retinosis pigmentarias

Es el nombre genérico que se aplica a un grupo de enfermedades hereditarias de la retina que se caracterizan por ceguera nocturna, pérdida progresiva de agudeza visual y reducción de los campos visuales.

En España el número de afectados supera los 15.000 y se estima que 60.000 personas son portadoras de los genes defectuosos responsables de la enfermedad y, por tanto, posibles transmisores de esta. Afecta una de cada 2.000 personas y es la causa principal de ceguera total.

La herencia de la retinosis pigmentaria puede ser:

- Autosómica dominante:
Esta forma de Retinosis suele tener una evolución benigna. Es posible que no aparezca ceguera nocturna ni pérdida de campo visual hasta la edad adulta y que las cataratas no supongan ninguna dificultad.

- Autosómica recesiva:
Es el más habitual y la mayoría son de tipo recesivo. Es una forma grave de RP con aparición temprana de ceguera nocturna, disminución del campo visual y cataratas.

- Recesiva ligada al sexo:
Es el más raro, la gravedad de la afectación es similar y algunas veces incluso peor que el recesivo.

También hay casos cuya herencia puede ser AD (mutación de "novo").

Cuando existe una RP, las células de la retina llamadas bastones y conos mueren. En la mayoría de formas de RP, los bastones (encontrados principalmente en las regiones externas de la retina y responsables por la visión periférica y nocturna), son los primeros en degenerarse. Cuando las células de la retina más centralmente localizadas (conos) se afectan por RP, hay una pérdida en la percepción del color y la visión central.


En la exploración el fondo de ojo muestra lesiones características llamadas en espículas óseas, hay atenuación de los vasos sanguíneos, palidez papilar y edema macular. 


Suele comenzar entre la primera a tercera década de la vida. Progresa lentamente, aunque puede cursar con brotes de empeoramiento. 



La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. Hay diferentes formas clínicas:
- Retinosis Pigmentaria sin pigmento.
- Retinosis Pigmentaria unilateral.
- Retinosis Pigmentaria inversa.
- Retinosis Pigmentaria pericentral.


La RP puede asociarse a menudo a una gran diversidad de alteraciones sistémicas, como por ejemplo es el Síndrome de Usher: Alteración de herencia autosómica recesiva que cursa con sordera neurosensorial no progresiva y congénita de gravedad variable.

Otras asociaciones sistémicas son la Ataxia de Friedreich, el Síndrome de Laurence-Moon-Biedl, de Kearns-Sayre, de Cockayne, etc...